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Genética : Oncología
Exámenes por técnicas de laboratorio

A continuación podrás conocer gran parte de nuestros exámenes según la técnica de laboratorio.

Exomas
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Exomas Dirigidos (NGS)

Prueba diseñada para el diagnóstico genético de enfermedades gastrointestinales, basada en tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS). La secuenciación exómica permite analizar de manera simultánea distintas regiones del genoma de un paciente que pueden estar implicadas en la aparición de una enfermedad.

 

Los estudios de exomas dirigidos (paneles de genes) brindan información valiosa que permite: confirmar el diagnóstico, tomar acciones tempranas para la prevención de complicaciones, validez analítica máxima y pueden ayudar a escoger el mejor tratamiento

  • Cáncer De Páncreas

  • Cáncer Renal

  • Neoplasia Endocrina

  • Multiple/Feocromocitoma/Paraganglioma

  • Feocromocitoma

  • Glioblastoma

  • Neoplasias Linfo Y

  • Mieloproliferativas

  • Sarcoma

  • Tumores Cerebrales

  • Tumores Sólidos

  • Cáncer Hereditario – Onco8

  • Cáncer Hereditario – Onco Plus

  • Cáncer De Tiroides

  • Cáncer De Mama

  • Cáncer De Ovario

  • Cáncer De Mama Y Ovario

  • Síndrome Mielodisplásico /

  • Leucemia

  • Cáncer Colorrectal

  • Cáncer Colorrectal  NoPoliposico/Sindrome Lynch

  • Cáncer Colorrectal Poliposico

  • Cáncer Piel

  • Cáncer Endometrio

  • Cáncer Gastrico

  • Cáncer Hereditario

  • Cáncer Hepatico

  • Cáncer De Prostata

  • Cáncer De Pulmon

  • Cáncer Testicular

  • Melanoma

  • Meningioma

  • Retinoblastoma Hereditario

  • Sarcoma De Ewing

  • Sindrome De Cowden

  • Tumores Gastrointestinales

  • Sindrome De Gorlin Goltz

  • Exoma Clinico

  • Secuenciacion Exomica Completa

  • Exoma Completo Trio – Secuenciacion

Genes
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Genes Puntuales (NGS)

La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar de manera simultánea múltiples genes de un paciente que pueden estar relacionados con una enferemedad. Esta novedosa tecnología es una secuenciación masiva de alto rendimiento que mejora el método de secuenciación original de Sanger.

 

Utiliza procesos paralelos para lograr resultados más rápidos, debido a que tiene capacidades más significativos de procesamiento, almacenamiento y análisis de datos. Permite tener una panorama muy completo sobre las características genéticas, haciendo posible tomar las mejores acciones terapéuticas.

  • Análisis De Brca1 Y Brca2 Genérico (Tumor De Ovario O Seno)

  • Brca1 Y Brca2 Genes, Secuenciación Y Deleción / Duplicación

  • Cancer Colorrectal Hereditario No Asociado A Poliposis (Hnpcc) – Genes: Mlh1, Msh2, Msh6. Secuenciacion.

  • Cancer Colorrectal Hereditario No Polipósico (Hnpcc)- Gen Msh6 – Secuenciación Completa.
    Cancer Colorrectal Hereditario No Poliposico (Hnpcc) Gen Mlh1 – Secuenciacion Completa

  • Cancer De Mama – Gen Brca1 Y Brca2 – Secuenciacion Completa.

  • Cáncer De Mama Y Ovario Hereditario – Gen Chek2 – Secuenciación Completa

  • Cancer Gástrico Familiar – Gen Cdh1 – Secuenciacion Completa.

  • Carcinoma Medular De Tiroides Familiar – Gen Ret – Secuenciación

  • Displasia Ectodérmica – Sindactilia – Gen Nectin4 – Secuenciacion Completa

  • Gen Kit – Secuenciación Completa

  • Neoplasia Endocrina Multiple Tipo 2a Y 2b – Gen Ret – Secuenciacion

  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo I (Síndrome Wermer) – Gen Men1 (Menina) – Secuenciacion Completa.

  • Poliposis Adenomatosa Familiar – Gen Apc – Secuenciacion Completa.

  • Poliposis Adenomatosa Familiar – Gen Apc Y Mutyh. Secuenciacion Completa.

  • Retinoblastoma – Gen Rb1 – Secuenciación Completa

  • Sindrome Cowden – Gen Pten – Secuenciación Completa.

  • Sindrome De Peutz Jeghers – Gen Stk11 – Secuenciacion Completa

  • Sindrome Gorlin – Gen Ptch1 – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Li Fraumeni – Gen Tp53 – Secuenciación Completa.

  • Sindrome Linfoproliferativo Autoinmune – Gen Casp10 – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Linfoproliferativo Autoinmune – Gen Fas -Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Von Hippel Lindau – Gen Vhl -Secuenciacion Completa

  • Tumor De Wilms – Gen Wt1- Secuenciacion Completa

  • Exostosis Múltiple – Gen Ext1 – Secuenciación Completa

  • Mutacion Puntual Simple

MLPA
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MLPA

La técnica MLPA (amplificación con sondas dependientes de ligandos múltiples) es una tecnología complementaria a la secuenciación, que permite detectar rearreglos genómicos (deleciones y duplicaciones) en genes específicos. Estos rearreglos no se visualizan en el estudio de secuenciación.

  • Cancer Colorrectal No Poliposico – Gen Mlh1, Msh2 – Mlpa.

  • Cancer De Mama Familiar Brca1 Y Brca2 – Mlpa . (Rearreglos Bart)

  • Cancer Gástrico Familiar – Gen Cdh1 – Mlpa.

  • Gen Ret Mediante Mlpa

  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 – Gen Men1 – Mlpa

  • Oncología Aneuploidias (Trisomías De 4 – 10 Y 17) – (Mlpa)

  • Poliposis Adenomatosa Familiar – Gen Apc – Mlpa

  • Retinoblastoma – Gen Rb1 – Mlpa

  • Sindrome De Peutz-Jeghers – Gen Stk11 – Deleciones/Duplicaciones (Mlpa)

  • Sindrome Gorlin – Gen Ptch1 – Mlpa.

  • Sindrome Li Fraumeni – Gen Tp53 – Mlpa.

  • Tumor De Wilms – Gen Wt1 – Mlpa

  • Neoplasias Mieloproliferativas – Genes Calr, Jak2, Kit Y Mpl. Análisis Mediante Mlpa

Mutaciones
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Mutaciones Puntuales

El análisis del ADN en búsqueda de mutaciones puntuales permite obtener información diagnóstica muy
valiosa y precisa. Esta técnica, brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite
confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.


Debido al constante avance de la tecnología, nuestra oferta de servicios para detección de mutaciones
puntuales está en constante crecimiento, y estamos en capacidad de realizar pruebas a la medida de las
necesidades de nuestros clientes. Es posible detectar mutaciones puntuales en cualquier gen a solicitud del
Médico tratante.

  • Brca1 Y Brca2 Genes, Mutación Puntual Conocida

  • Cancer De Prostata – Gen Pca3 (Tma).

  • C-Kit (Exones 9, 11, 13, 17) Screening

  • Flt3 Mutación ( Leucemia Mieloide Aguda – Lma)

  • Jak2 – Exón 12, Síndrome Mieloproliferativo Crónico (Smc): Screening

  • Jak2 Sindrome Mieloproliferativo Cronico (V617f: Mutación Específica Del Exón 14)- Cualitativo

  • Kras Mutacion (Exones 2, 3 Y 5)

  • Leucemia Mieloide Crónica, Lmc (T315i -Bcr/Abl) Screening

  • Linfoma Folicular: Estudio Del Gen Bcl2, Analisis De La Translocacion T (14;18) Por Pcr

  • Braf V600 Mutacion

  • Mutacion – Mpl W515l, W515k – Síndrome Mieloproliferativo Crónico (Smc) – Screening

  • Mutación Braf (V600e / V600k / V600d / V600r / V600m)

  • Mutacion Del Factor De Crecimiento Epidermico (Egfr + Mutación T790m) (Exones 18-21 )

  • Mutacion Puntual Simple

  • Mutaciones En Idh (Exon 4) – Idh1, Idh2

  • Mutaciones En Pik3ca

  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2, (Exones 5,8,10,11,13-16 – Ret)

  • Nras Mutacion (Exones 2, 3 Y 4)

  • Panel De Analisis: Delecion 1p19q + Metilación Del Promotor Mgmt + Secuenciación Del Idh1, Idh2, + H3f3a (Histona H3,3k27m Y G34r) + Tert Y Braf (Incluye Loh 10q) . (Y Si Se Requiere Atrx O Oligo2)

  • Pdgfra Mutacion

  • Translocacion Bcr-Abl (9:22) Cromosoma Filadelfia Cualitativa

  • Translocacion Bcr-Abl (9:22) Cromosoma Filadelfia. Cuantificacion

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