Farmacogenética: cómo tus genes pueden ayudarte a recibir el tratamiento más adecuado

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¿Alguna vez te has preguntado por qué una medicina funciona muy bien en una persona, pero en otra no hace casi nada o incluso causa efectos secundarios fuertes? La respuesta puede estar en los genes. Esto es justamente lo que explicó Ignacio Carvajal, Líder de genética de Laboratorio Clínico COLCAN, durante un webinar dedicado a la farmacogenética, una rama de la medicina que estudia cómo cada persona procesa los medicamentos de manera distinta.

Según Carvajal, cada uno tiene variantes genéticas que influyen en cómo absorbemos, metabolizamos y eliminamos los fármacos. Por eso, una dosis “normal” puede ser perfecta para un paciente, demasiado fuerte para otro o insuficiente para alguien más. Con la farmacogenética, los médicos pueden saber esto antes de recetar un tratamiento, evitando riesgos y aumentando la probabilidad de que el medicamento funcione desde el primer intento.

Una parte importante de este proceso es identificar si una persona es metabolizador lento, intermedio, normal o ultrarrápido. Estos nombres se refieren, básicamente, a qué tan rápido procesa el cuerpo un medicamento. Por ejemplo, un metabolizador lento podría acumular más medicina de la necesaria, mientras que uno ultrarrápido la eliminaría tan rápido que no haría efecto.

Carvajal expuso casos donde esto es especialmente importante. En pacientes con leucemia linfoblástica aguda, por ejemplo, algunos tratamientos como la mercaptopurina pueden ser peligrosos si la persona tiene ciertas variantes genéticas (como TPMT o NUDT15). Revisar estos genes antes del tratamiento permite ajustar la dosis y evitar complicaciones. También explicó cómo biomarcadores como HRD ayudan a saber qué pacientes se benefician más de ciertos medicamentos en cáncer de ovario.

Durante la parte final del webinar, varias personas preguntaron si todas las variantes que aparecen en un estudio genético son importantes. Ignacio fue claro: no. Solo algunas tienen un impacto real en cómo reaccionamos a los medicamentos, y estas son las que realmente se analizan en farmacogenética. Para esto se usan guías internacionales como CPIC, que entregan recomendaciones claras para médicos y pacientes.

Lo mejor es que, además de ser útil para especialistas y hospitales, la farmacogenética también tiene beneficios para las personas de a pie. Puede ayudar a evitar efectos secundarios, encontrar la dosis correcta más rápido y escoger tratamientos más seguros. De hecho, estudios han demostrado que aplicar la farmacogenética ahorra tiempo, dinero y evita muchos problemas de salud, tanto en clínicas como en pacientes particulares.

Hoy, esta herramienta ya se usa en muchos países para personalizar tratamientos en áreas como cardiología, oncología e incluso nutrición. Para el Ecuador, donde conviven necesidades del sector salud y también familias interesadas en su bienestar, la farmacogenética ofrece una forma clara de tomar decisiones más informadas y mejorar la calidad de vida desde una perspectiva completamente personalizada.

Si quieres revivir el webinar "Farmacogenética el puente entre los genes y los medicamentos" hazlo dando clic aquí.