Cariotipos
El análisis cromosómico básico constituye una primera visita a la estructura del gemoma. Permite detectar las alteraciones numéricas y estructurales en los cromosomas de los pacientes. Se realiza a partir de cultivos in vitro. Tiene una resolución máxima en sangre periférica de 5 a 10 megabases.
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Cariotipo Bandeo C en Sangre Periferica
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Cariotipo en Sangre Periferica (Bandeo G/Q)
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Cariotipo Bandeo G en Sangre Periferica Alta Resolución
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Cariotipo Bandeo Q Alta Resolucion en Sangre Periferica
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Cariotipo en Sangre Periferica Bandeo Q
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Cariotipo Bandeo R Alta Resolución en Sangre Periferica
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Cariotipo en Sangre Periferica Bandeo R
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Cariotipo con conteo 50 Metafases – Alta Resolucion
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Cariotipo con conteo de 100 Metafases – Alta Resolución
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Cariotipo con conteo de 100 Metafases – Convencional
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Cariotipo con conteo de 50 Metafases – Convencional
Hibridación Fluorescente
In Situ (Fish)
La Hibridación Fluorescente in situ (FISH), es un método de citogenética molecular rápido y preciso. La técnica de FISH suele ser el método de elección en los casos en los que es imposible cultivar el tejido de interés o se busca una mejor resolución y mayor detalle en el resultado.
Esta técnica se basa en la utilización de fragmentos de ADN fluorescentes (sondas) que se unen a regiones específicas de los cromosomas. De esta manera aumenta considerablemente la sensibilidad y la resolución de la prueba al compararla con la citogenética convencional. Con el método de FISH se comprueba la existencia, el número y la ubicación relativa de una secuencia de ADN en el genoma. Esto permite diagnosticar con gran precisión un gran número de enfermedades.
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FISH del(Xp 22.3) – Sindrome Kallman
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FISH Gen SHOX REG Xp22
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FISH Gen SRY del(Yp11.3) – (Disgenesia Gonadal)
