Descifrando el genoma: ¿cómo el Cariotipo y FISH ayudan a encontrar respuestas cuando la genética parece un misterio?.
Cuando una persona enfrenta una enfermedad de origen desconocido, dificultades para lograr un embarazo o un diagnóstico complejo relacionado con cáncer, una de las preguntas más frecuentes es: ¿qué está ocurriendo en mi información genética?. La respuesta puede encontrarse en herramientas que llevan décadas ayudando a la medicina, pero que hoy siguen siendo tan importantes como las tecnologías más modernas. Ese fue precisamente el tema central del webinar “Aplicación clínica del cariotipo y FISH para decodificar el genoma en la era ómica”, liderado por la Dra. Liz Pardo, Directora de Citogenómica en C-GEN Centro de Genómica, marca especializada de COLCAN.
Durante su intervención, la especialista explicó que muchas personas recorren un largo camino antes de obtener un diagnóstico claro. Este proceso, conocido como una odisea diagnóstica, puede incluir múltiples consultas médicas, exámenes y tratamientos sin resultados concluyentes. En este contexto, pruebas como el cariotipo y FISH permiten observar directamente los cromosomas para identificar cambios que podrían estar relacionados con enfermedades genéticas, alteraciones del desarrollo, problemas reproductivos o ciertos tipos de cáncer.
Aunque actualmente existen tecnologías muy avanzadas que analizan el ADN con gran detalle, el cariotipo continúa siendo una de las herramientas más importantes para evaluar la estructura completa de los cromosomas. Por su parte, FISH funciona como una especie de “lupa molecular” que ayuda a confirmar y localizar alteraciones específicas dentro del material genético. Juntas, estas técnicas ofrecen información valiosa para comprender mejor la condición de cada paciente.
Durante el webinar se presentaron ejemplos reales que mostraron el impacto de estas pruebas. Algunos casos correspondían a embarazos en los que las ecografías sugerían posibles alteraciones genéticas. Gracias al análisis cromosómico fue posible identificar condiciones asociadas a cambios en el número o estructura de los cromosomas, permitiendo a los médicos y a las familias contar con información precisa para la toma de decisiones.
También se abordaron situaciones relacionadas con fertilidad e infertilidad. En muchas ocasiones, los problemas reproductivos pueden estar vinculados con cambios cromosómicos que una persona desconoce completamente. Detectarlos permite entender mejor las causas, estimar riesgos futuros y encontrar alternativas de manejo más adecuadas para cada caso.
Otro aspecto destacado fue la utilidad de estas tecnologías en cáncer, especialmente en enfermedades de la sangre como leucemias y linfomas. En estos pacientes, identificar determinadas alteraciones genéticas no solo ayuda a confirmar el diagnóstico, sino que puede indicar qué tratamientos tienen mayores probabilidades de éxito. Por eso, la genética se ha convertido en una herramienta esencial para avanzar hacia una medicina más personalizada.
Uno de los mensajes más importantes compartidos por Liz Pardo fue que la innovación no significa abandonar las herramientas que han demostrado su utilidad. Por el contrario, las técnicas modernas y las tradicionales trabajan juntas para ofrecer respuestas cada vez más completas. En palabras de la especialista, el cariotipo y FISH siguen siendo fundamentales para el diagnóstico genético y continúan considerándose pruebas de referencia en múltiples aplicaciones clínicas.
Desde Ecuador, los pacientes y profesionales de la salud cuentan con el respaldo científico de COLCAN, una organización con presencia internacional y una sólida trayectoria en diagnóstico especializado. El trabajo desarrollado por sus equipos de genética y citogenómica combina experiencia, conocimiento científico y tecnología de última generación para apoyar decisiones médicas que pueden cambiar el rumbo de una enfermedad o brindar respuestas que durante años parecían inalcanzables.
En una época donde conocer el genoma es cada vez más importante, el verdadero valor no está solamente en disponer de tecnología avanzada, sino en saber interpretar cada resultado dentro de la historia clínica de una persona. Esa es la visión que impulsa a COLCAN: convertir la ciencia en respuestas confiables para pacientes, médicos y sistemas de salud en toda América Latina.
